Кровь на генетику у новорожденных

Содержание
  1. Неонатальный скрининг новорожденных – отзыв
  2. Анализ из пяточки (5 генетических заболеваний) – пересдать. Ошибка или приговор?
  3. Без паники!
  4. Не тупите, обязательно сдавайте анализ из пяточки! Особенно, если Вы рожали дома и не были в роддоме!
  5. Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь
  6. Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных
  7. Что происходит после теста?
  8. Исследования ребенка при рождении: какую диагностику проводят до выписки из роддома
  9. Первые дни новорожденного
  10. Скрининг новорожденного
  11. Сроки и условия проведения скрининга
  12. Обязательные анализы
  13. Можно ли отказаться от анализов
  14. Когда переводят в отделение патологии
  15. Генетический анализ крови у новорожденного: тест на наследственность
  16. Виды генетических исследований
  17. Генетический анализ у новорожденного – нюансы проведения анализа
  18. Генетический анализ крови новорожденного – что определяет?

Неонатальный скрининг новорожденных – отзыв

Кровь на генетику у новорожденных

Каждая молодая мама знает что такое перинотальный скрининг. А вот что такое неонотальный (или генетический скрининг) знают практически единицы, хотя любому ребёнку его проводят в первые дни жизни. И если вы о нем не разу не слышали, вам страшно повезло. Не повезло тем кому позвонили и сказали, что нужно подтвердить страшный диагноз…

Источник: https://irecommend.ru/content/grudnoe-moloko-yad-sedye-maminy-volosy-neizlechimaya-bolezn-i-neizvestnost

Анализ из пяточки (5 генетических заболеваний) – пересдать. Ошибка или приговор?

Кровь на генетику у новорожденных

Анализ из пяточки, или неонатальный скрининг, это анализ на генетические заболевания, то есть, те, которые могут передаться ребенку по наследству.

Анализ из пяточки на генетические заболевания, неонатальный скрининг, зачем сдавать. Фото автора

Некоторые мамочки отказываются от него, так как считают, что не хотят травмировать ребенка забором крови из пяточки или не пересдают, если результаты сомнительные, считая, что это не серьезно или боятся узнать о результатах. Чесслово, я бы за это им по щам настучала. Прокол в пяточке или инвалидность на всю жизнь.

НО! Это очень важный анализ и, если что-то не так, лечение или диета ребенку должны назначаться сразу же, до проявления клинических симптомов, что бы избежать осложнений, очень серьезных проблем со здоровьем, а в некоторых случаях и летального исхода.

Первый раз мы сдавали его в роддоме, я даже не помню этого момента. Если все в порядке, врачи ни чего и не говорят. И многие даже не знают, что сдавали его и зачем.

Второй раз медсестра пришла к нам в детской больнице, дней через десять после рождения и сказала, что сегодня возьмут повторно, в районе обеда, мол, что-то не получилось.

Но ни кто ни чего не объяснил подробно и я полезла гуглить. Оказалось, что это анализ на пять наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний (на 38 можно сдать платно, около 5000 рублей, в российском перечне их 214, в мире известно около 7 тыс. таких заболеваний).

Проявиться они могут в любом поколении, переходить даже от дальних родственников. Это:

  1. Фенилкетанурия – у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, она накапливается в организме и становится токсичной, поражает нервную систему и мозг ребенка. Если не лечить, приводит 100% к умственной отсталости ребенка. При своевременном лечение, ребенок развивается нормально, но остается носителем гена.
  2. Врожденный гипотиреоз – недостаточно вырабатываются некоторые гормоны, как следствие, отставание в физическом и умственном развитии, в итоге серьезные дефекты в развитии. При гормональном лечении развитие нормальное.
  3. Галактоземия – галактоза не ферментируется в глюкозу, накапливается, становится токсичной, отравляет организм, влияет на ЦНС, печень и зрение, приводит к слепоте, поражению печени, умственной отсталости и летальному исходу. при лечении диетой и исключении молочных продуктов, все нормально.
  4. Адреногенитальный синдром – в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу».
  5. Муковисцидоз (кистозный фиброз) – из-за генной мутации тяжелейшие нарушения в органах дыхания и пищеварения.

Список малоприятный, не правда ли? Возможна ли ошибка? Снова Ок, Гугл.

На основании одного сомнительного результата диагноз не ставят, требуется повторное исследование. И только после, если подтверждается, назначается лечение.

Подготовка:

Через 3 часа после кормления (по многочисленным рекомендациям), не ранее (вроде потому, что кровь густеет после еды, как сказала другая медсестра).

Но не натощак! Так как нужна реакция организма на еду.

Делается прокол в пяточке и кровью заполняются 5 пятен на специальном бланке. Пропитаться должны полностью с двух сторон.

Бланк высушивается и кладется в бумажный конверт. В целлофан или мультифору нельзя.

Заполняется бланк – ФИО, возраст, если искуственник, обязательно указать.

Фото автора

Без паники!

Первичное превышение не означает, что ребёнку выставляется диагноз. Причин повышения показателей по различным болезням много: тяжёлые роды, инфекция, физиологическая желтуха, приём лекарств матерью, гипоксия плода, общее состояние организма ребёнка, незрелость плода и множество других.

Могут быть ложноположительные или ложноотрицательные результаты из-за неправильного забора крови, плохой пропитки первичного бланка, непригодности бланка вследствие неправильного забора крови или если был случайно пропитан при взятии антибактериальными средствами, был испорчен по дороге в лабораторию (иногда мокнут в непогоду), недоношенным детям в принципе кровь берут дважды – на 7 и 14 сутки жизни.

Короче, медсестра пришла практически сразу после того, как я покормила ребенка и унесла его на анализы. Меня не пустили, я не знаю. на сколько качественно были взяты анализы. Я очень надеялась, что все будет хорошо, но еще часть моих нервных клеток не выдержала накала.

Больше я опасалась ложноотрицательного результата, вдруг по результатам все будет хорошо, а через несколько лет или месяцев всплывет.

Прошло недели две, нас уже выписали из больницы, дали выписку, что подозрение на галактоземию не подтвердилось и оснований для постановки диагноза нет и мы уехали домой.

И тут звонит педиатр. Нужно еще раз пересдать на два пятна. Не смогла объяснить зачем. У меня очередная истерика. Проревелась, успокоилась, нашла контакты лаборатории (уже не помню, как и кого я достала с этими вопросами) и позвонила.

Со мной беседовала очень милая девушка и подробно мне все объяснила, что и как происходит, что чаще всего сомнительным бывает муковисцидоз, а галактаземия наша могла быть из-за того, что ребенок на смеси, а показатели могли учитываться как для грудного молока. Меня же ни кто ни о чем не спрашивал, они сами заполняли бланки.

Рассказала, как должен производиться забор и оформление документов.

Благо, медсестра пришла к нам на дом и оказалась спокойной и понимающей женщиной. Я ей так же все объяснила, и мы максимально правильно постарались все сделать и указали, что ребенок на смеси и на какой.

Третий раз кровь брали уже из пальчика. Похныкал Игореха и все забыл через минуту. Больше мы не пересдавали, ни кто нам не перезванивал.

Но, как говорится, осадочек остался. Думаю расширенные анализа пересдать еще.

Дорогие мамочки и папочки, если вы начитались отзывов в интернете про то, что ребеночек орал, пяточка синела, вдвоем рыдали и спать не могли и, по этой причине Вы решили не сдавать или не пересдавать этот анализ, ударьте себя по лицу и умойтесь холодной водой.

А потом сядьте и подумайте, спасая ребеночка от маленького прокольчика, на какие мучения на протяжении всей его жизни, возможно, совсем недолгой, Вы готовы его обречь? А Вам эта жизнь в радость будет? Понимая, что из-за Вашей глупости страдает и мучается теперь все семейство?

Не тупите, обязательно сдавайте анализ из пяточки! Особенно, если Вы рожали дома и не были в роддоме!

ТУТ более подробная статья про этот анализ.

Подписаться на блог тут.

Читать с начала

Предыдущий пост

Следующий пост

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5d8538578600e100ac9a260c/analiz-iz-piatochki-5-geneticheskih-zabolevanii-peresdat-oshibka-ili-prigovor-5dd27040f5a25e6c5ca77dea

Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

Кровь на генетику у новорожденных

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет.

Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных.

Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-й день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-й день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается.

Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии.

Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний.

Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни.

Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

  1. Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
  2. Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
  3. Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
  4. Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
  5. Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

Что происходит после теста?

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает.

Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования.

Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

Источник: https://www.woman.ru/kids/newborns/article/138078/

Исследования ребенка при рождении: какую диагностику проводят до выписки из роддома

Кровь на генетику у новорожденных

Появился на свет малыш, уже в первый день в родильном доме грудничка ждут обследования, различные манипуляции на предмет выявления заболеваний.

Если данные в норме, то младенца с мамой уже на третьи или пятые сутки ждет выписка домой. В случае выявления патологии кроха может пробыть в отделении несколько месяцев.

Какие анализы берут у новорожденных в роддоме и можно ли от них отказаться, рассмотрено в этой статье.

Анализ крови из пяточки новорожденного в роддоме

Первые дни новорожденного

Каждая мама хочет знать, здоров ли ее ребенок. Грудничок после рождения оценивается неонатологами, ему выставляется отметка по шкале Апгар.

Важно! Шкала включает в себя 5 жизненно важных показателей состояния малыша. 8-10 баллов характеризуют здорового младенца. Если отметка ниже 8, то есть проблемы, возможно, гестоз у мамы вызвал гипоксию плода. Если оценка ниже 5, это наличие тяжелой асфиксии.

Шкала Апгар включает оценку:

  • цвета кожных покровов;
  • наличия мышечных рефлексов;
  • какое дыхание у ребенка;
  • кричит ли грудничок, и какой у него крик;
  • как сокращается сердце.

Врожденных рефлексов у новорожденного насчитывается 15 разновидностей. Самые основные, которые отслеживают после рождения, – это хватательный и сосательный, поскольку они отвечают за жизнь и адаптацию младенца в окружающем мире. Хватательный рефлекс говорит сам за себя – грудничок старается ухватиться за пальцы взрослого и пытается потянуть их.

Проявление сосательного рефлекса

Как только кроха появляется на свет, его должны приложить к груди. Малыш начинает вытягивать губки и искать грудь мамы – это и есть сосательный рефлекс.

Анализы в роддоме у новорожденного проводятся по определенному протоколу. В случае, если малыш здоров, то ему проводят главный анализ на выявление патологии. Другие обследования, как правило, не делаются, поскольку для них нет показаний.

Дополнительная информация. У малыша могут взять анализ на выявление группы крови, чтобы определить, нет ли гемолитической болезни младенца. Если обнаружено подозрение на данное заболевание, то у ребенка берут кровь из пятки, когда проводится скрининг новорожденных на определение количества билирубина. Данный анализ подскажет, может ли мама кормить грудью ребенка.

Многие мамы задают вопрос, зачем берут кровь из головы у новорожденных. Такое обследование поможет выявить наличие генетических заболеваний.

Обратите внимание! От анализов можно отказаться. Именно генетические нарушения проявляют себя не сразу после рождения, а в первый-второй год жизни. В этот момент возможно наличие осложнений, а состояние трудно стабилизировать.

Если у роженицы есть ВИЧ, у малыша также берется анализ крови на выявление данного заболевания.

Скрининг новорожденного

Почему в роддоме у новорожденных берут кровь из пятки: опасно ли это

Неонатальный срининг выявляет наличие тяжелых генетических заболеваний у грудничка, когда они еще не проявили себя.

Это 5 серьезных болезней:

  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • врожденный гипотиреоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • галактоземия.

Если лечение начать своевременно, то благоприятный исход заболевания очень высок.

Сроки и условия проведения скрининга

На четвертый день проводится «пяточный тест». Если малыш родился недоношенным, то на седьмые сутки.

Важно! Если малыша выписали на третий день, то забор крови проводят в поликлинике.

Анализ крови берут натощак либо через 3 часа после последнего приема пищи. Важно проводить данное обследование не ранее четвертых суток, иначе результаты будут ложноположительными или ложноотрицательными.

Прокол обработанного антисептиком места проводят не глубже 2 мм, кровь должна пропитать подготовленную бумагу тест-бланка. Анализ делается в течение 10 дней.

Обязательные анализы

Какие делают прививки в роддоме новорожденным

Какие обязательные анализы берут у ребенка при рождении в роддоме:

  • Сразу после появления на свет из пупочной вены берут кровь на выявление ВИЧ-инфекции, сифилиса, гепатита.
  • Если обнаружена желтушка, то проводится тест на печеночный трансаминаз.
  • Во 2-3 день выявляют анемию, недостаточную функцию щитовидной железы и фенилкетонурию.
  • Забор крови также берут для выявления генетических патологий, антител к цитомегаловирусу, герпесу, токсо,- и микоплазме, хламидиям.
  • Детки, попавшие в зону риска, подвергаются дополнительным обследованиям: забору мочи и дополнительному тестированию крови.

Анализы новорожденного важно провести, чтобы выявить наличие серьезных заболеваний грудничка.

Дополнительно проводят обследования:

  • Проверяют слух;
  • Ультразвуковые исследования;
  • Закапывают глазки Альбуцидом;
  • Гениталии девочек также обрабатываются Альбуцидом.

Узи сердца у грудничка

В роддоме проводят вакцинацию, это:

  • Прививка БЦЖ;
  • прививка от гепатита С.

Персонально врач может назначить питание с глюкозой и инъекцию витамина К.

Можно ли отказаться от анализов

Анализы для бассейна ребенку до года, какие справки нужно сдать

Мама может подписать отказ в роддоме.

Однако следует помнить, что все манипуляции и обследования в родильном доме рекомендованы и согласованы с Министерством Здравоохранения после тщательных исследований их воздействия на организм младенца.

Методики проведения анализов разработаны квалифицированными специалистами данной сферы.

В случае отказа от генетического обследования всю ответственность за здоровье малыша берут на себя родители. Прежде, чем сделать выбор в сторону отказа, следует оценить все плюсы и минусы данного решения.

Когда переводят в отделение патологии

Если у крохи плохие анализы крови, которую берут с головы новорожденного, то его могут перевести в отделение патологии.

Патологии новорожденных делятся на два вида:

  • Генетические;
  • Приобретенные.

Дополнительная информация. Кроху могут перевести в отделение патологии также в случае тяжелых родов, когда он получил родовые травмы: вывихи плеча, тазобедренного сустава, гематомы.

К генетическим патологиям относят:

  • Синдром Дауна;
  • Болезнь Шеревского-Тернера. Диагностируется только у девочек в возрасте 10-12 лет, в будущем девочка будет бесплодная и умственно отсталая.
  • Болезнь Клейнфелтера. Мужское заболевание, характеризующееся высоким ростом и бесплодием.

Приобретенные патологии:

  • Нарушение в формировании органов. Страдать могут почки, легкие, сердце, глаза, могут быть лишние пальчики или наоборот.
  • Перинатальная мозговая возбудимость. Возникает в случае гипоксии плода или родовых травм. Характеризуется низким тонусом мышц, вялостью малыша, сонливостью, он практически не плачет или кричит подолгу. Ребенок может излечиться за несколько лет.
  • Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Возникает ввиду повышенного внутричерепного давления. Детки рождаются с большим объемом головы и выпирающим родничком.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Согласно информации от родильных домов, в последние годы отделение патологии никогда не пустует. Сейчас встречаются такие заболевания, которые еще некоторое время назад были не известны.

Каждой маме следует следить за своим состоянием в период беременности, а затем – за здоровьем малыша. В случае, если она обнаружит какие-то отклонения в поведении, самочувствии, необходимо сразу обращаться за консультацией к врачу.

Источник: https://kpoxa.info/zdorovie-pitanie/analizy-novorozhdennyx-v-roddome.html

Генетический анализ крови у новорожденного: тест на наследственность

Кровь на генетику у новорожденных

Генетический анализ крови у новорожденных представляет собой специфическую диагностику наличия признаков возможного развития тяжелых наследственных заболеваний в ДНК исследуемого.

Генетические заболевания могут передаваться через самые дальние родственные ветви, и ни родители, ни ближайшие родственники могут о них ничего не знать.

Именно поэтому с момента появления малыша на свет у него берется анализ крови у детей, позволяющий определить, есть ли у ребенка отклонения в развитии или он абсолютно здоров.

Если не провести генетический анализ крови в роддоме, то выявление болезни на более позднем этапе жизни малыша (даже спустя несколько месяцев) может обернуться для ребенка тяжелой формой инвалидности, умственной отсталостью и даже летальным исходом.

Еще недавно скрининг новорожденных проводился лишь для выявления нарушений, приводящих к умственной отсталости. Сегодня же спектр исследований на наличие наследственных заболеваний помогает определить повышенный риск инфекционных болезней, сердечных аномалий, потери слуха. В некоторых странах количество определяемых наследственных аномалий достигает 30.

Исследования показали, что ранняя диагностика дает возможность ребёнку полностью излечиться и в дальнейшем полноценно существовать. 

Виды генетических исследований

Генетический анализ крови новорожденного — тест, который представляет собой комплексное исследование организма, предполагающее изучение генотипа ребенка. Расшифровав результаты, врач определяет наличие изменений генетического фона и нарушение молекулярной структуры белков, выступающей своеобразным кодом в организме.

Хромосомное исследование помогает получить информацию о серьезных дефектах в структуре ДНК и обо всех хромосомах, выяснить есть ли у них дополнительные элементы и в норме ли их количество.

Биохимическое исследование информирует врачей об уровне активности основных белков. В генах заложен код ДНК, необходимый для образования белков, и наличие аномалий в их численности указывает на наследственный сбой.

Генетический анализ у новорожденного – нюансы проведения анализа

Анализ крови у новорожденных (неонатальный скрининг) проводят на 4 день после рождения. У недоношенных детей кровь на диагностику берут в недельном возрасте или  позже (в зависимости от степени недоношенности). Для получения максимально достоверных результатов младенца не прикладывают к груди в течение трех часов до начала процедуры.

Генетический анализ у новорожденного осуществляется путем забора крови из пятки. Для малыша эта процедура безболезненна и не вызывает никакого беспокойства.

Проводится генетический анализ в роддоме. Забор биоматериала выполняется в условиях строгой стерильности одноразовой иглой. Место укола обрабатывают антисептиком. Взятые несколько капель крови переносят на специальную тест-полоску и высушивают.

К анализу прилагается бланк с информационными данными о маме и ребенке. После этого анализ крови из пятки отправляют в лабораторию. Диагностика проводится в течение 10 дней после сдачи анализа. Все полученные результаты передаются в базу детской поликлиники.

В основной массе проведенный скрининг из пятки новорожденного дает отрицательный результат. На основании этих данных в медкнижке ребенка делают соответствующую запись. О результатах анализа родителей не информируют.

Если же генетические тесты дали положительный результат, с родителями ребенка связываются врачи, которые озвучивают проблему. Перед выбором тактики лечения новорожденного рекомендуют сделать повторный анализ.

При повторном положительном результате врачи составляют терапевтическую схему лечения и настраивают родителей на благоприятный прогноз выздоровления.

Генетические анализы часто проводятся при ЭКО, однако делают их на стадии зачатия, а не по факту рождения ребенка. Более подробно о этих тестах вы можете прочитать здесь. Узнать о генетическом анализе на отцовство и его юридической важности можно здесь.

Генетический анализ крови новорожденного – что определяет?

Кровь на скрининг у новорожденных позволяет своевременно выявить 5 наследственных генетических заболеваний, которые не определяются внутриутробно во время беременности:

  • врожденный гипотиреоз. Заболевание связано с аномалиями развития щитовидной железы вплоть до ее полного отсутствия и незрелостью участка головного мозга, контролирующего выработку гормонов. Недуг встречается у одного на пять тысяч новорожденных. Мальчики менее подвержены этой патологии, чем девочки. Больным назначают препараты тиреоидных гормонов, предупреждающие психическое и физическое развитие;
  • муковисцидоз. Это заболевание распространено довольно широко. От недуга страдают органы дыхания и кишечник ребенка, больные заметно отстают в росте. Вовремя выявленное заболевание поддается лечению в специализированных медицинских центрах;
  • адреногенитальный синдром. Вследствие нарушения работы коры надпочечников дети отстают в росте и физическом развитии, у них наблюдаются аномалии половых органов, которые могут приводить к бесплодию. Заболевание нередко сопровождается острой почечной недостаточностью. Полностью нормализовать состояние ребенка возможно при помощи гормонов;
  • галактоземия. Заболевание характеризуется мутацией гена, ответственного за синтез молочных сахаров. У малыша, питающегося молоком, увеличивается печень, появляется желтуха, его мучают судорожные конвульсии, которые сопровождаются хаотичным движением глазных яблок. Если галактоземию не лечить, она может обернуться физическим и психическим отставанием в развитии;
  • фенилкетонурия. Заболевание проявляется неспособностью организма вырабатывать фермент, расщепляющий фенилаланин. Накапливаясь в крови и моче, производные аминокислоты начинают оказывать токсическое воздействие на мозг, что может приводить к слабоумию. Чтобы избежать отклонений в развитии, из рациона ребенка необходимо навсегда вычеркнуть продукты, содержащие фенилаланин (курицу, грибы, молоко, сметану, бананы). В случае соблюдения диеты врачи гарантируют полноценную жизнь.

Все перечисленные выше заболевания встречаются достаточно часто, а их развитие может довольно существенно снизить качество жизни ребенка и осложнить жизнь родителям. Скриниг из пятки позволяет своевременно выявить любой из этих недугов и взять его под контроль.

Источник: http://labmed24.ru/geneticheskie-issledovaniya/geneticheskiy-analiz-krovi-u-novorozhdennih

Советы врачей
Добавить комментарий